Dans la neurofibromatose de type 1 (NF1), des modifications dans un gène provoquent la croissance de tumeurs bénignes sur les terminaisons nerveuses de tout le corps. Les symptômes apparaissent dès la petite enfance et peuvent varier de légers à graves. La NF1 touche autant les hommes que les femmes et peut être héréditaire. Une maladie connexe, appelée neurofibromatose de type 2 (NF2), survient lorsqu’un gène différent présente des mutations.
Les symptômes les plus courants de la NF1 sont de multiples taches brunes sur la peau (taches café au lait), des taches de rousseur intertrigineuses et des hamartomes de l’iris (nodules de Lisch). Certaines personnes développent également divers autres problèmes au niveau des os, du cerveau et des organes. Ceux-ci incluent des douleurs osseuses, des difficultés à penser clairement et une perte auditive ou visuelle. La plupart des personnes atteintes de NF1 présentent des symptômes légers qui n’interfèrent pas avec leurs activités quotidiennes. D’autres ont des problèmes plus graves qui limitent leur indépendance et leur capacité à travailler ou à se marier et à avoir des enfants.
Une étude récente de la base de données NF1 a montré que les personnes atteintes de NF1 courent un risque plus élevé de développer certains types de cancer et d’avoir une seconde tumeur primaire après un traitement pour leur maladie oculaire liée à la NF1 ou pour une tumeur de la moelle épinière. Cette augmentation du risque de développer ces tumeurs secondaires peut survenir en raison d’un traitement associant chimiothérapie et radiothérapie.
Les chercheurs de cet article ont étudié les dossiers de 378 patients atteints de NF1. Ils ont constaté que certaines caractéristiques associées indépendamment à la mortalité étaient la présence de neurofibromes sous-cutanés, l’absence de neurofibromes cutanés et l’asymétrie faciale. Les personnes présentant ces caractéristiques devraient être suivies de plus près. Ils doivent également discuter de leurs symptômes avec leur médecin et signaler toute nouvelle apparition ou tout changement dans la gravité de leurs tumeurs cérébrales liées à la NF1 et tout autre signe qui pourrait y être associé (comme une tumeur cérébrale, des convulsions, une dépression, une crise soudaine ou inquiétante). maux de tête ou problèmes endocriniens tels que paragangliome ou phéochromocytome) à chaque visite clinique. Referral Centre for Neurofibromatosis France
